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Una mutación genética permite vivir más años y con más salud



El hallazgo en una familia Amish fue relacionado con la longevidad; los resultados son tan impactantes que se elaboró un medicamento que promete eliminar las enfermedades que acompañan a la vejez.



Glenys Álvarez / Actualizado 16 noviembre 2017

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Científicos han descubierto por primera vez una mutación genética en miembros de una familia Amish que ha sido relacionada directamente con la longevidad; de hecho, los resultados son tan impactantes que ya se elaboró un medicamento oral que promete eliminar casi todas las enfermedades que acompañan a la vejez.

Para Goldie Michelson (113) el secreto para una larga vida consistía en caminar todas las mañanas y comer chocolate; Shelby Harris, (111), por otro lado, aseguraba que era más bien cuestión de vivir con honestidad; pero Emma Morano (117) tenía otras ideas, ella explicaba a todo el que le preguntara que el secreto para una larga vida era permanecer soltera y comer huevos crudos (no es broma).
 
Estos son sólo tres miembros de nuestra civilización moderna conocidos como los supercentenarios o superlongevos, palabras que definen a personas que han vivido más de 110 años. Y los humanos, ciertamente, queremos vivir más.

Descubrimientos en esta área del conocimiento brindarán fama, premios y dinero a los involucrados y el éxito en esta rama de la medicina traerá inimaginables consecuencias. La investigación científica no piensa que hallará las respuestas a todas estas preguntas en conductas ni en razonamientos humanos sino en los genes.

 
Y para encontrarlas, un buen primer paso es indagar en los genomas de los supercentenarios. De hecho, hallaron a tres docenas de estas personas que cedieron sus genomas para que fueran estudiados y ver si existe algún patrón genético inusual que ayude a comprender un poco en qué consiste la longevidad.
 
En estos tiempos, donde la edición genética y los clones ya no son extraños en los laboratorios ni noticias de primera plana, el estudio del ADN se ha convertido en la primera expresión biológica donde encontrar respuestas a los orígenes de muchas enfermedades. Y, cada vez más, la vejez se ve como una enfermedad que desencadena un sinnúmero de decaimientos que pueden rápidamente llevarnos a la muerte. El estudio genético ofrece respuestas y tratamientos basados en patrones o mutaciones genéticas, que nos ayuden a evitar la enfermedad de la vejez.
 
Y es aquí donde entra el juego el descubrimiento realizado al analizar los genomas de una comunidad Amish en el estado de Indiana, Estados Unidos. En los genomas de los miembros de una familia Amish en especial, han descubierto la primera mutación que parece proteger contra aspectos múltiples del envejecimiento. No sólo eso, el descubrimiento ha sido tan extraordinario, que ya una compañía está produciendo medicamentos que recreen el efecto de esta mutación genética, medicamentos que se están probando en humanos.
 
Esta familia con la mutación en su ADN vive un 10 % más y tiene un 10% más de telómeros (marcadores biológicos del envejecimiento que existen como un casquete protector al final de nuestros cromosomas) que las demás familias sin la mutación. Además, no sufren diabetes, sus niveles de insulina son más bajos cuando están en ayunas, la edad vascular también es menor y hay mayor flexibilidad en sus vasos sanguíneos.
 
"Por primera vez estamos viendo un marcador molecular del envejecimiento (longitud de los telómeros), un marcador metabólico del envejecimiento (niveles de insulina en ayunas) y un marcador cardiovascular del envejecimiento (presión sanguínea y rigidez de los vasos sanguíneos) todos siguiendo la misma dirección en los genomas de estos individuos con la mutación, estas personas generalmente estaban protegidas de los cambios relacionados con la edad", afirma el doctor Douglas Vaughan, autor principal de la investigación en Northwestern Medicine. “No sólo viven más tiempo, sino que viven más sanos. Es una forma deseable de longevidad”.
 
De hecho, es una característica que también se descubrió en los supercentenarios, no sólo vivían más sino que no eran atacados por las enfermedades que suelen aparecer con la vejez. En el estudio con los individuos Amish se descubrieron niveles muy bajos de PAI-1 (inhibidor del activador del plasminógeno), que es una proteína relacionada con el envejecimiento o la senescencia de las células. Vaughan ha estado estudiando el PAI-1 durante casi 30 años.
 
Northwestern ya tiene planes futuros para este descubrimiento, por eso se asoció con una compañía japonesa conocida como Tohoku, quienes han desarrollado un medicamento que recrea la mutación genética encontrada en la familia Amish. Es una medicina oral conocida como TM5614, pero por el momento la llaman “longevidad”, y cuya función es inhibir la acción del PAI-1. Y no estamos hablando de ensayos en animales no humanos, esta medicina ya se encuentra en la fase 2 de prueba en Japón y piensan comenzar una prueba temprana en Estados Unidos en los próximos seis meses.
 
Es probable que no sean las caminatas, ni comer chocolate ni huevos crudos y que tampoco tenga que ver con llevar una vida honesta y sin parejas, de hecho, la mayoría de las apuestas apuntan a mutaciones o patrones inusuales en los genes, y es ahí donde se han ubicado las investigaciones. Los tres supercentenarios que menciono al comienzo del artículo ya murieron, pero sus genomas puede que agreguen más años a la vida de todos.